Des scientifiques internationaux ont réussi après deux décennies de recherche à séquencer un génome humain complet.
Depuis des décennies, les scientifiques essaient de cartographier le génome humain. Ce projet a publié sa première ébauche en 2000, et un génome “complet” en 2003. Seulement, cela n’incluait que les régions dites euchromatiques, ce qui correspond à 92% environ du génome total. Les régions hétérochromatiques qui résident dans les extrémités (les télomères) et les centres (les centromères) des chromosomes n’ont pas été incluses car leur séquençage était jugé trop difficile et trop coûteux.
Vingt années de travail supplémentaires et d’avancées technologiques ont permis d’enfin séquencé le génome humain, sans lacune. Cela correspond à 3 milliards de bases. 200 millions de paires de bases jusqu’ici inconnues ont été ajoutées, des milliers d’erreurs structurelles des versions précédentes ont également été corrigées.
Une combinaison de méthodes
C’est une équipe internationale de scientifiques baptisée Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium qui a abattu ce travail colossal. Pour déchiffrer le code, ces scientifiques ont utilisé de nouveaux outils permettant de lire des séquences plus longues. Les chercheurs ont utilisé la méthode de séquençage d’ADN Oxford Nanopore pour examiner le génome. Elle permet de lire jusqu’à 1 million de lettres d’ADN en une seule lecture avec un degré de précision modeste.
Ils ont combiné cette méthode avec une autre, la PacBio HiFi, pouvant lire environ 20 000 lettres en une seule fois, avec une précision quasiment parfaite. Cela leur a permis d’effectuer un séquençage complet. Le nouveau génome de référence a été baptisé T2T-CHM13.
Le point de départ pour de nouvelles études
Cette avancée scientifique sera très utile pour de nombreuses études futures sur les marqueurs génétiques de la maladie. Certaines comme le cancer résultent d’anomalies du centromère, une meilleure connaissance de ces régions pourrait amener à de nouveaux traitements.
Ce n’est que le premier génome humain complet. Désormais, le défi pour le Consortium T2T est de créer une référence de pangénome humain de 350 individus. Cela permettra de mieux comprendre la diversité génétique de l’espèce humaine.